La mayoría de las hernias diafragmáticas se detectan prenatalmente, normalmente en la exploración detallada de anomalias de las 18 semanas de gestación. Esto permite una derivación adecuada y el parto en un centro equipado para operar al neonato.
Tras el parto, el diagnóstico se confirma mediante radiología torácica, que muestra asas intestinales u otras vísceras abdominales en el tórax.
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