La hernia diafragmática congénita se produce una vez cada 2200 nacimientos. Está causada por un defecto en el hemidiafragma, normalmente el izquierdo. Es inusual entre las anomalias congénitas en el sentido de que la mayoría de las veces es aislada - rara vez hay otros problemas en el bebé.
Hay que tener en cuenta que, en muy raras ocasiones, una hernia diafragmática congénita pequeña puede presentarse tarde -hasta los tres años de edad- con colapso y aparente sepsis.
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