La distrofia muscular oculofaríngea es una enfermedad autosómica dominante que suele manifestarse en la quinta década de la vida.
Se caracteriza por ptosis con afectación progresiva de los músculos extraoculares hasta la parálisis total de los movimientos oculares. Las reacciones pupilares no están afectadas.
La disfagia flácida, la disartria flácida, la debilidad facial y la debilidad proximal de las extremidades son rasgos tardíos.
Las investigaciones revelan una creatina fosfoquinasa elevada -hasta cinco veces- y una biopsia muscular característica -vacuolas "con borde" en una proporción de fibras musculares-.
El tratamiento es de apoyo. La disfagia puede requerir alimentación nasogástrica. La muerte suele ser consecuencia de una infección.
Debe distinguirse de la miastenia grave y de la miopatía mitocondrial, en las que la ptosis es también una característica distintiva.
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