Miastenia grave

La miastenia gravis (MG) es un trastorno autoinmune adquirido caracterizado por debilidad, típicamente de los músculos perioculares, faciales, bulbares y de la cintura

• asociada a anticuerpos IgG séricos contra los receptores de acetilcolina de la membrana postsináptica de la unión neuromuscular. Clásicamente, los músculos se fatigan con facilidad.

La prevalencia mundial se ha estimado en 12,4 personas por cada 100.000 habitantes (un total de unos 700.000 casos) (1) y aproximadamente el 10% de los pacientes con MG tienen un timoma (2)

• los casos no timomatosos tienen una incidencia máxima a los 10-30 años y, de nuevo, a los 60-70 años; los asociados a timoma tienen una incidencia máxima a los 40-50 años
• las mujeres se ven afectadas con mayor frecuencia en el grupo de edad de menos de 40 años, mientras que los hombres predominan en los casos que se desarrollan en grupos de mayor edad. Alrededor del 10% de los casos se desarrollan durante la infancia.

La miastenia grave provoca debilidad fluctuante que empeora con la actividad y a medida que avanza el día, y debilidad ocular, que causa ptosis y diplopía.

• en el 15% de los pacientes puede producirse una debilidad respiratoria potencialmente mortal, denominada crisis miasténica
• los síntomas oculares son los más frecuentes
  • Alrededor de dos tercios de los pacientes evolucionan hacia una enfermedad generalizada, generalmente en los 2 primeros años.

El diagnóstico se basa en la historia clínica y la exploración neurológica, y se confirma mediante pruebas electrodiagnósticas y la presencia de autoanticuerpos séricos dirigidos contra proteínas de la unión neuromuscular.

• la gran mayoría de los pacientes con miastenia gravis generalizada (aproximadamente el 85%) y miastenia gravis ocular pura (aproximadamente el 50%) tendrán anticuerpos contra el receptor nicotínico de acetilcolina (AChR) del músculo esquelético
  • Además, entre el 8% y el 10% de los pacientes con enfermedad generalizada presentan anticuerpos contra el receptor tirosina quinasa específico del músculo (MuSK), una enzima que participa en la agrupación de receptores de acetilcolina en la hendidura sináptica.

Tratamiento: (3)

• la mayoría de los pacientes responden bien a las terapias inmunosupresoras, incluyendo prednisona e inmunosupresores como azatioprina, ciclosporina, micofenolato mofetilo
• los agentes inhibidores de la colinesterasa alivian temporalmente los síntomas pero no alteran el curso de la enfermedad
• si hay evidencia de timoma en la TC torácica, el paciente se beneficiará de una timectomía
• para pacientes en crisis miasténica, con enfermedad grave que no responde al tratamiento inmunosupresor, o que se preparan para una timectomía
  • se puede conseguir una mejoría rápida con plasmaféresis o inmunoglobulina intravenosa (IgIV)

Puede observarse un aumento de los síntomas de MG durante el embarazo, pero con un tratamiento multidisciplinar adecuado, el embarazo no suele asociarse a resultados adversos.

Referencia:

1. Salari N, Fatahi B, Bartina Y, et al. Global prevalence of myasthenia gravis and the effectiveness of common drugs in its treatment: a systematic review and meta-analysis. J Transl Med. 2021 dic 20;19(1):516.
2. Statland JM, Ciafaloni E. Myasthenia gravis: Cinco cosas nuevas. Neurol Clin Pract. 2013 Abr;3(2):126-133
3. Narayanaswami P, Sanders DB, Wolfe G, et al. Guía de consenso internacional para el manejo de la miastenia gravis: actualización 2020. Neurology. 2021 Jan 19;96(3):114-22.