Las escleras azules se deben a un adelgazamiento congénito de las escleras. El epitelio subyacente se trasluce, lo que les da un aspecto azul.
Las escleras azules se asocian principalmente con la osteogénesis imperfecta de tipo I y II; esta última es mortal y, por lo tanto, no se observa en la práctica clínica en adultos.
Otras asociaciones incluyen:
- el síndrome de Ehlers-Danlos
- pseudoxantoma elástico
- Síndrome de Marfan
La esclera azul también puede aparecer como consecuencia del uso prolongado de corticosteroides.
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