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La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad rara que se presenta con neuropatía óptica rápida y progresiva, clásicamente en hombres jóvenes de entre 20 y 30 años, pero ocasionalmente en mujeres. La visión borrosa y la pérdida de visión central aparecen en un ojo, y el otro ojo se ve afectado en cuestión de días, semanas o meses.
El diagnóstico se realiza mediante la documentación de un disco hiperémico y edematoso que no pierde durante la inyección de fluoresceína a pesar de los numerosos capilares dilatados observables en la superficie del disco. Se desarrolla atrofia óptica, pero la visión nunca se pierde por completo.
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