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Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La enfermedad de Leber se hereda por vía materna y está causada por mutaciones en el genoma mitocondrial.

De las familias con la enfermedad:

  • el 50% tiene una mutación puntual en el nucleótido 11778 del ADN mitocondrial, que se encuentra en el gen de la subunidad ND4 del complejo redox mitocondrial I
  • el 15% tiene una mutación puntual en el nucleótido 3460, que se encuentra en el gen de la subunidad ND1 del complejo I
  • otras mutaciones documentadas incluyen
    • nucleótido 15257, dentro de un gen del complejo II
    • nucleótido 14484, dentro de un gen del complejo I

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