En Europa, los niños se ven afectados con más frecuencia que las niñas, y la enfermedad suele manifestarse durante el primer año de vida en más del 80% de los pacientes (1).
La tríada clínica de epífora, blefaroespasmo y fotofobia suele caracterizar la enfermedad (1)
- la epífora es el hallazgo más precoz y constante (aunque puede confundirse con una obstrucción congénita del conducto nasolagrimal y a menudo se pasa por alto) (1)
La opacidad corneal y el agrandamiento ocular son los síntomas de presentación habituales (1). El aumento de la presión ocular es el signo cardinal.
El ahuecamiento glaucomatoso del disco óptico se produce relativamente pronto.
- la relación copa-disco está aumentada (el valor normal en un recién nacido sano es inferior a 0,3)
- asimetría en la relación copa-disco (1)
Los hallazgos posteriores incluyen un aumento del diámetro de la córnea (se considera significativo un diámetro superior a 11,5 mm), edema epitelial y aumento de la profundidad de la cámara anterior. El edema corneal altera el brillo normal de la córnea normal, produciendo un aspecto de "vidrio deslustrado". Suele ir acompañado de roturas de la membrana de Descemet (estrías de Haab) (1). El ojo es bftálmico.
Referencias:
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