Cáncer de endometrio y síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como el de endometrio y el colorrectal.

• El síndrome de Lynch es un síndrome de predisposición al cáncer autosómico dominante y altamente penetrante causado por una mutación germinal monoalélica en un gen de reparación de emparejamientos erróneos, en concreto MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2o por deleción en la línea germinal de EPCAM que conduce al silenciamiento epigenético de la adyacente MSH2 adyacente(1)
  
  • los portadores de la mutación tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y cáncer de endometrio, los dos principales tumores componentes del síndrome de Lynch, así como cáncer de ovario, estómago, riñón, tracto urinario, tracto biliar, intestino delgado y piel (1)
  • aproximadamente el 2-6% de los cánceres de endometrio se atribuyen al síndrome de Lynch (2)
• riesgo de otros cánceres si el cáncer de endometrio se asocia al síndrome de Lynch (3)
  • tras el cáncer de endometrio, las mujeres portadoras de mutaciones del gen MMR presentaban los siguientes riesgos a 20 años de padecer otros cánceres
    • cáncer colorrectal (48%, intervalo de confianza [IC] del 95% = 35% a 62%);
    • cáncer de riñón, pelvis renal o uréter (11%, IC del 95% = 3% a 20%)
    • cáncer de vejiga urinaria (9%, IC 95% = 2% a 17%);
    • y cáncer de mama (11%, IC 95% = 4% a 19%).
    • En comparación con la población general, estas mujeres presentaban riesgos estadísticamente significativamente elevados de cáncer colorrectal (razón de incidencia estandarizada [RIE] = 39,9; IC 95% = 27,2 a 58.3), cáncer de riñón, pelvis renal o uréter (SIR = 28,3; IC 95% = 11,9 a 48,6), cáncer de vejiga urinaria (SIR = 24,3; IC 95% = 8,56 a 42,9) y cáncer de mama (SIR = 2,51; IC 95% = 1,17 a 4,14).
    • este estudio reveló que, en un periodo de 20 años, el cáncer de endometrio asociado al síndrome de Lynch presentaba un mayor riesgo posterior de cáncer colorrectal, cánceres de las vías urinarias, cáncer de vejiga y cáncer de mama
• riesgo de cáncer de endometrio si cáncer colorrectal asociado al síndrome de Lynch (4)
  • las pruebas sugieren que aproximadamente una cuarta parte de las mujeres diagnosticadas de cáncer colorrectal asociado al síndrome de Lynch desarrollaron cáncer de endometrio en un plazo de 10 años

Referencia:

• Lynch HT, Snyder CL, Shaw TG, Heinen CD & Hitchins MP Hitos del síndrome de Lynch: 1895-2015. Nat. Rev. Cancer 15, 181-194.
• Wong A & Ngeow J Hereditary syndromes manifesting as endometrial carcinoma: how can pathological features aid risk assessment? Biomed. Res. Int 2015, 219012.
• Win AK et al. Risks of Colorectal and Other Cancers After Endometrial Cancer for Women With Lynch Syndrome.J Natl Cancer Inst. 2013 Feb 20; 105(4): 274-279
• Obermair A et al.Risk of endometrial cancer forwomen diagnosed with HNPCC-related colorectal carcinoma. Int J Cancer. 2010 Dic 1; 127(11): 2678-2684.