La disgenesia gonadal se utiliza para describir aquellas situaciones en las que las células germinales primordiales llegan al ovario pero se destruyen progresivamente, de modo que quedan pocas en el momento de la pubertad.
Las anomalías cromosómicas suelen ser la causa de la disgenesia. El síndrome de Turner y el síndrome de Turner mosaico son causas frecuentes, pero la disgenesia también puede producirse en mujeres con cariotipos normales, es decir, 46,XX.
Las pacientes con disgenesia gonadal son hipoestrogénicas, poseen características sexuales secundarias infantiles y son estériles. Pueden presentar amenorrea primaria.
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