La enfermedad de Farber es una enfermedad lisosomal muy rara causada por una deficiencia de cermidasa.
La herencia es autosómica recesiva.
Las principales características clínicas son
- voz ronca
- lesiones cutáneas granulomatosas
- artritis
- hepatoesplenomegalia
- linfadenopatía
- afectación neurológica variable
En la forma clásica de la enfermedad, la muerte se produce antes de los 3 años. Los pacientes con enfermedad leve pueden vivir hasta la adolescencia.
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