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Enfermedad de Farber

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La enfermedad de Farber es una enfermedad lisosomal muy rara causada por una deficiencia de cermidasa.

La herencia es autosómica recesiva.

Las principales características clínicas son

  • voz ronca
  • lesiones cutáneas granulomatosas
  • artritis
  • hepatoesplenomegalia
  • linfadenopatía
  • afectación neurológica variable

En la forma clásica de la enfermedad, la muerte se produce antes de los 3 años. Los pacientes con enfermedad leve pueden vivir hasta la adolescencia.


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