La investigación de elección es la biopsia de la lesión ósea, que revela una proliferación no maligna de histiocitos de células de Langerhans.
Al microscopio electrónico se observan gránulos de Birbeck en forma de raqueta de tenis.
La radiología revela una lesión lítica bien delimitada, la llamada lesión perforada. Puede estar indicado un estudio esquelético completo.
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