El síndrome de Freeman-Sheldon también se conoce como síndrome de la cara silbante y distrofia craneocarpiana tarsal. Se hereda de forma autosómica dominante.
Clínicamente, presenta una cara en forma de máscara con una boca pequeña. Esto da un aspecto de "silbido". Otros rasgos faciales son
Los rasgos no faciales incluyen:
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