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Deficiencia de ácido homogénico

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La ocronosis debe su nombre al tono marrón rojizo de los tejidos, denominado "ocre", que describió por primera vez un joven médico llamado Archibald Garrod a principios del siglo XIX. En lo que denominó un "error innato del metabolismo", Archibald Garrod cambió la historia al acuñar ese término para la oscura enfermedad de la "orina negra", la alcaptonuria.

Propuso que la ocronosis se debía a la deposición de un compuesto fenólico -los "alcaptones" polimerizándose en el tejido conjuntivo- porque la enzima que podía escindirlo estaba ausente y se heredaba como una "individualidad química."

Fue un trabajo perspicaz, dado que precedió a la conceptualización de los genes.

Referencia

  1. Phornphutkul C et al. Historia natural de la alcaptonuria. N Engl J Med. 2002 Dic 26;347(26):2111-21.

 

 


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