Las investigaciones para las anomalías congénitas de las extremidades superiores incluyen:
- Imágenes:
- Las radiografías simples son estándar, aunque la mayoría de los huesos pueden no haberse osificado en los niños más pequeños.
- raramente, y depende de la afección:
- angiografía
- IRM
- tomografía computarizada
- Análisis de sangre:
- cariotipo o análisis de un solo gen según dicte la genética clínica
- hemograma; esencial en casos de displasia radial en los que puede haber trombocitopenia o pancitopenia ocultas
- fotografía clínica para documentar la extensión de la deformidad inicial
- grabación en vídeo de la función; útil para repetir el análisis cuando las oportunidades clínicas de observación pueden ser fugaces
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