COLIA1 y COLIA2 codifican el colágeno de tipo I (la principal proteína de los huesos) (1)
Se ha descubierto que un polimorfismo puntual (G->T) en una secuencia reguladora del gen COLIA1 está significativamente relacionado con el riesgo de osteoporosis. El polimorfismo se encuentra en un sitio de unión para el factor de transcripción Sp1 (2)
- El polimorfismo que afecta al sitio de unión del factor de transcripción Sp1 se ha descrito comúnmente en la población caucásica, pero es poco frecuente en la población africana y china (2).
La secuencia de tipo salvaje se denomina S (G en lugar de T). La secuencia polimórfica se denomina s (T en lugar de G).
El orden de la densidad ósea en las mujeres es: SS > Ss > ss
Más de la mitad de los pacientes con osteoporosis grave y fracturas vertebrales son ss o Ss, en comparación con una cuarta parte de los controles.
El riesgo de fracturas vertebrales en pacientes ss o Ss es casi tres veces mayor que en pacientes SS.
Referencias:
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