La forma autosómica recesiva es rápidamente mortal como resultado de una infección abrumadora o de hemorragias repetidas.
La forma autosómica dominante es compatible con un aspecto y una función normales, a menos que haya complicaciones. Éstas incluyen:
- fractura patológica
- compresión de los nervios craneales, secundaria a la falta de permeabilidad de los forámenes craneales
- infección ósea, especialmente en la mandíbula tras una extracción dental
Referencia
- Penna S, Villa A, Capo V; Osteopetrosis autosómica recesiva: mecanismos y tratamientos. Dis Model Mech. 2021 May 1;14(5)
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