La osteopetrosis también se conoce como "enfermedad de los huesos de mármol" para denotar las principales características de la enfermedad:
- sobrecrecimiento y esclerosis del hueso
- engrosamiento de la corteza
- estrechamiento o incluso obliteración de la cavidad medular
A pesar de tal cantidad de hueso denso, el esqueleto es frágil y susceptible de fracturarse.
Referencia
- Penna S, Villa A, Capo V; Osteopetrosis autosómica recesiva: mecanismos y tratamientos. Dis Model Mech. 2021 May 1;14(5)
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genética, patogenia y complicaciones de la osteopetrosis. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
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