La picnodisostosis es una enfermedad autosómica recesiva que cursa con estatura baja de aparición postnatal. Hay tendencia a las fracturas y a las escleróticas azules, lo que puede llevar a confundirla con la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, las parálisis de los nervios craneales y la anemia son poco frecuentes en esta enfermedad.
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