Existen dos patrones clásicos de herencia:
Autosómico recesivo:
- esta es la forma maligna de la osteopetrosis
- las anomalías están presentes en el útero o en la infancia
- la anemia y la neutropenia son consecuencia de la obliteración de las cavidades medulares
- la hematopoyesis extramedular provoca hepato-esplenomegalia
- el estrechamiento de los agujeros del cráneo puede provocar hidrocefalia o parálisis de los nervios craneales.
Autosómica dominante:
- es la forma adulta más benigna de osteopetrosis
- la anemia es leve
- la afectación neurológica es rara
- la principal afección es la predisposición a las fracturas
Referencia
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genética, patogenia y complicaciones de la osteopetrosis. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
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