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Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Existen dos patrones clásicos de herencia:

Autosómico recesivo:

  • esta es la forma maligna de la osteopetrosis
  • las anomalías están presentes en el útero o en la infancia
  • la anemia y la neutropenia son consecuencia de la obliteración de las cavidades medulares
  • la hematopoyesis extramedular provoca hepato-esplenomegalia
  • el estrechamiento de los agujeros del cráneo puede provocar hidrocefalia o parálisis de los nervios craneales.

Autosómica dominante:

  • es la forma adulta más benigna de osteopetrosis
  • la anemia es leve
  • la afectación neurológica es rara
  • la principal afección es la predisposición a las fracturas

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