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Genética

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El locus genético del síndrome de Alagille (ALGS) se encuentra en el cromosoma 20p12.

El modo de herencia es autosómico dominante con penetrancia variable.

A menudo hay microdeleciones del cromosoma 20.

El ALGS está causado por mutaciones en uno de dos genes:

  • JAG1 y NOTCH2. Inicialmente se describió como una enfermedad hepática, pero las pruebas moleculares han demostrado que los individuos con ALGS y JAG1 o NOTCH2 pueden presentarse sin enfermedad hepática manifiesta (1).

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