El locus genético del síndrome de Alagille (ALGS) se encuentra en el cromosoma 20p12.
El modo de herencia es autosómico dominante con penetrancia variable.
A menudo hay microdeleciones del cromosoma 20.
El ALGS está causado por mutaciones en uno de dos genes:
- JAG1 y NOTCH2. Inicialmente se describió como una enfermedad hepática, pero las pruebas moleculares han demostrado que los individuos con ALGS y JAG1 o NOTCH2 pueden presentarse sin enfermedad hepática manifiesta (1).
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