El síndrome de Alagille se define clínicamente como la combinación de:
- hipoplasia biliar
- anomalías cardiovasculares
- anomalías vertebrales
- facies característica
- anomalías oculares
El grado de hipoplasia biliar es variable. Algunos pacientes presentan colestasis grave, evolucionan a cirrosis y requieren un trasplante de hígado.
También pueden producirse anomalías renales y vasculares.
Son frecuentes las variabilidades inter e intrafamiliares en las manifestaciones clínicas.
Tiene una frecuencia estimada de una en 30.000 (1)
Referencia
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