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Características clínicas

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Las características clínicas incluyen:

  • hipoplasia biliar, que puede estar asociada a rasgos de insuficiencia pancreática
  • anomalías vertebrales - vértebras en mariposa
  • frente ancha y prominente
  • ojos profundos y muy separados
  • nariz larga y recta
  • mandíbula pequeña
  • prurito
  • hiperlipidamia y xantomas
  • rasgos de deficiencia de vitamina E si no se trata
  • embriotoxón posterior: anomalía ocular
  • anomalías cardiovasculares
    • estenosis pulmonar supravalvular
    • raramente, tetralogía de Fallot

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