Las características clínicas incluyen:
- hipoplasia biliar, que puede estar asociada a rasgos de insuficiencia pancreática
- anomalías vertebrales - vértebras en mariposa
- frente ancha y prominente
- ojos profundos y muy separados
- nariz larga y recta
- mandíbula pequeña
- prurito
- hiperlipidamia y xantomas
- rasgos de deficiencia de vitamina E si no se trata
- embriotoxón posterior: anomalía ocular
- anomalías cardiovasculares
- estenosis pulmonar supravalvular
- raramente, tetralogía de Fallot
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