El síndrome de Beal también se conoce como aracnodactilia contractural congénita.
Se caracteriza por contracturas artrogripóticas de los dedos, hábito corporal largo y delgado y deformidades de las orejas. Es autosómica dominante.
Es un diferencial del síndrome de Marfan pero, a diferencia de este último, no hay anomalías oculares ni cardiovasculares.
Tiene una morbilidad extremadamente baja en comparación con el síndrome de Marfan
- La aracnodactilia contractural congénita (ACC) y el síndrome de Marfan tienen muchos rasgos clínicos comunes
- incluyendo la denominada apariencia marfanoide, constituida por un aspecto alto, delgado y asténico y rasgos esqueléticos que incluyen aracnodactilia, dolicoestenomelia, deformidades del pectus y cifoescoliosis
- sin embargo, la mayoría de los pacientes con CCA presentan hipoplasia muscular, orejas "arrugadas" y contracturas en flexión
Mutaciones en FBN2 (que codifica la fibrilina-2) son responsables de causar esta enfermedad.
Referencia:
- Lavillaureix A et al. Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly. Clin Genet. 2017 Nov; 92(5):556-558.
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