Este síndrome displásico se caracteriza por:
- baja estatura
- tronco corto
- tórax en tonel
- lordosis lumbar acentuada
- movilidad articular limitada
- marcha de pato
- en algunas familias esta afección se ha asociado a retraso mental.
La radiografía revela que se trata de una displasia espondiloepifisaria. Los cuerpos vertebrales son planos y con pico anterior, hay un grado fino de osificación por encima de la cresta ilíaca, e irregularidades de los pequeños huesos carpianos y metacarpianos.
Referencia
- Gupta V et al. Síndrome de Dyggve Melchior Clausen. Indian Pediatr. 2010 Nov;47(11):973-5.
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