El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, cuyo gen se localiza en el cromosoma 18q21.1.
El gen implicado en el trastorno es el Dymeclin, que puede desempeñar un papel en el proceso de digestión intracelular de las proteínas.
Referencias:
1) El Ghouzzi V, Dagoneau N, Kinning E, Thauvin-Robinet C, Chemaitilly W, Prost-Squarcioni C, Al-Gazali LI, Verloes A, Le Merrer M, Munnich A, Trembath RC, Cormier-Daire V. (2003). Mutations in a novel gene Dymeclin (FLJ20071) are responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome. Hum Mol Genet 2003 Feb 1;12(3):357-364
2) Cita OMIM
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