El síndrome de Freeman-Sheldon también se conoce como síndrome de la cara silbante y distrofia craneocarpiana tarsal. Se hereda de forma autosómica dominante.
Clínicamente, presenta una cara en forma de máscara con una boca pequeña. Esto da un aspecto de "silbido". Otros rasgos faciales son
- ojos:
- retraídos
- pliegues epicánticos
- estrabismo
- nariz
- pequeña
- puente nasal ancho
- cavidad oral:
- paladar alto y arqueado
- lengua pequeña
- hoyuelos en la barbilla
Los rasgos no faciales incluyen:
- contracturas artrogripóticas en flexión de los dedos de manos y pies
- pies equinovares
- cifosis
- escoliosis
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página