se hereda con un patrón autosómico dominante en hombres y mujeres por igual
el hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar el síndrome de Marfan
en el 91% de los pacientes afectados clásicamente, puede demostrarse una mutación causal en el gen de la fibrilina-1
la fibrilina-1 codifica una proteína del tejido conjuntivo
la mayoría de las mutaciones son exclusivas de ese pedigrí
en algunos pacientes con síndromes similares al de Marfan se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas que interactúan con la fibrilina
las pruebas genéticas pueden utilizarse para confirmar el diagnóstico y para el cribado familiar, el diagnóstico prenatal e incluso el diagnóstico genético preimplantacional
Referencias:
1) BHF (noviembre de 2009). Síndrome de Marfan.
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página