Genética

• se hereda con un patrón autosómico dominante en hombres y mujeres por igual
• el hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar el síndrome de Marfan
• en el 91% de los pacientes afectados clásicamente, puede demostrarse una mutación causal en el gen de la fibrilina-1
  • la fibrilina-1 codifica una proteína del tejido conjuntivo
• la mayoría de las mutaciones son exclusivas de ese pedigrí
• en algunos pacientes con síndromes similares al de Marfan se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas que interactúan con la fibrilina
• las pruebas genéticas pueden utilizarse para confirmar el diagnóstico y para el cribado familiar, el diagnóstico prenatal e incluso el diagnóstico genético preimplantacional

Referencias:

• 1) BHF (noviembre de 2009). Síndrome de Marfan.