- se hereda con un patrón autosómico dominante en hombres y mujeres por igual
- el hijo de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar el síndrome de Marfan
- en el 91% de los pacientes afectados clásicamente, puede demostrarse una mutación causal en el gen de la fibrilina-1
- la fibrilina-1 codifica una proteína del tejido conjuntivo
- la mayoría de las mutaciones son exclusivas de ese pedigrí
- en algunos pacientes con síndromes similares al de Marfan se han identificado mutaciones en genes que codifican proteínas que interactúan con la fibrilina
- las pruebas genéticas pueden utilizarse para confirmar el diagnóstico y para el cribado familiar, el diagnóstico prenatal e incluso el diagnóstico genético preimplantacional
Referencias:
- 1) BHF (noviembre de 2009). Síndrome de Marfan.
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