Síndrome de Rubenstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

• es un trastorno raro caracterizado por retraso mental y físico, facies típica y pulgares cortos y anchos y alucinaciones (1)
  • incidencia notificada de 1 en 125 000 personas
  • también pueden producirse anomalías cardiacas, neurológicas, oculares y esqueléticas
• recientemente se ha aclarado la etiología del STR
  • anteriormente se creía que este trastorno se heredaba como ligado al cromosoma X, siendo las mujeres heterocigotas las más levemente afectadas
  • ahora se cree que la causa más probable del STR es una mutación autosómica dominante
    • en los estudios realizados, se ha demostrado que muchos pacientes con STR presentan mutaciones moleculares o microdeleciones del cromosoma 16p13.3. Esta región contiene el gen del STR humano. Esta región contiene el gen de la proteína humana de unión del elemento de respuesta al AMPc (CREB) (CBP).
      • La CBP es una importante proteína reguladora dentro de la célula e interactúa con una miríada de otras proteínas de este tipo
    • sin embargo, esta mutación o microdeleción sólo se encuentra en una minoría de los casos de STR (4-25%)
  • salvo en casos excepcionales, no se ha detectado ninguna correlación fenotipo-genotipo entre los pacientes con o sin deleción y, por lo tanto, los resultados normales de la hibridación fluorescente in situ (FISH) no excluyen el diagnóstico de STR
    • en un estudio de Wallerstein et al (2), se encontró que el retraso del crecimiento, el nevus flammeus, el coloboma y la hipotonía tenían un valor predictivo positivo para la presencia de deleción

Referencia:

1. Milani D et al. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. tal J Pediatr. 2015 Jan 20:41:4.
2. Wallerstein R, Anderson CE, Hay B, et al. Deleciones submicroscópicas en 16p13.3 en el síndrome de Rubinstein-Taybi: frecuencia y manifestaciones clínicas en una población norteamericana. J Med Genet 1997;34: 203-206.