Síndrome otopalatodigital

El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)

• es un trastorno raro caracterizado por retraso mental y físico, facies típica y pulgares cortos y anchos y alucinaciones (1)
  • incidencia notificada de 1 en 125 000 personas
  • también puede presentar anomalías cardíacas, neurológicas, oculares y esqueléticas
• recientemente se ha aclarado la etiología del STR
  • anteriormente se creía que este trastorno se heredaba como ligado al cromosoma X, siendo las mujeres heterocigotas las más levemente afectadas (2,3)
  • ahora se cree que la causa más probable del STR es una mutación autosómica dominante
    • en los estudios realizados, se ha demostrado que muchos pacientes con STR presentan mutaciones moleculares o microdeleciones del cromosoma 16p13.3. Esta región contiene el gen del STR humano. Esta región contiene el gen de la proteína humana de unión del elemento de respuesta al AMPc (CREB) (CBP).
      • La CBP es una importante proteína reguladora dentro de la célula e interactúa con una miríada de otras proteínas de este tipo
    • sin embargo, esta mutación o microdeleción sólo se encuentra en una minoría de los casos de STR (4-25%) (1)
  • excepto en casos raros, no se ha detectado ninguna correlación fenotipo-genotipo entre los pacientes con o sin deleción y, por lo tanto, los resultados normales de la hibridación fluorescente in situ (FISH) no excluyen el diagnóstico de STR (1)
    • en un estudio de Wallerstein et al (4), se encontró que el retraso del crecimiento, el nevus flammeus, el coloboma y la hipotonía tenían un valor predictivo positivo para la presencia de deleción

Referencia:

1. Balci S et al. Niño de 15 años con síndrome de Rubinstein-Taybi asociado a una grave malalineación congénita de las uñas de los pies. Pediatr Dermatol. 2004 Jan-Feb;21(1):44-7.
2. Marion RW et al. Apparent dominant transmission of the Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet. 1993 May 15;46(3):284-7.
3. Brewster TG et al.Oto-palato-digital syndrome, type II--an X-linked skeletal dysplasia.Am J Med Genet. 1985 Feb;20(2):249-54.
4. Wallerstein R, Anderson CE, Hay B, et al. Deleciones submicroscópicas en 16p13.3 en el síndrome de Rubinstein-Taybi: frecuencia y manifestaciones clínicas en una población norteamericana. J Med Genet 1997;34: 203-206.