Síndrome de QT largo congénito

El síndrome hereditario de QT largo se caracteriza por una repolarización ventricular prolongada. Existe un riesgo significativo de síncope, torsade de pointes y muerte súbita.

El síndrome del QT largo hereditario tiene una prevalencia de aproximadamente 1:5000 (1).

Herencia predominante - Mayoría AD. Formas más raras AR

Se han identificado variaciones en genes que codifican canales iónicos cardíacos, subunidades de canales iónicos accesorios o proteínas que modulan la función del canal iónico como mutaciones causantes de la enfermedad en hasta el 75% de todos los casos de síndrome de QT largo (4).

Presentación - A menudo asintomática Síncope, arritmias o muerte súbita cardiaca (MSC)

• se ha estimado que la tasa anual de MSC en pacientes asintomáticos con SQTL no tratado es inferior al 0,5%, mientras que aumenta hasta alrededor del 5% en aquellos con antecedentes de síncope (5)
• la edad media de presentación es de 14 años (5)

Referencia:

1. Fundación Británica del Corazón (marzo de 2006). Arrhythmias and Sudden Death - Implications for GPs (Arritmias y muerte súbita: implicaciones para los médicos de cabecera).
2. Shwartz, K. (1994). On the pulse of genetic cardiology. Nature Genet. 8, 110-1.
3. Fundación Británica del Corazón (2009).Factfile 5/09, Inherited cardiovascular disease.
4. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG.Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart Published Online First: 26 May 2021. doi: 10.1136/heartjnl-2020-318259
5. 2022 Guías de la ESC para el manejo de pacientes con arritmias ventriculares y la prevención de la muerte súbita cardiaca: Desarrollado por el grupo de trabajo para el manejo de pacientes con arritmias ventriculares y la prevención de la muerte súbita cardiaca de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) Avalado por la Asociación Europea de Cardiología Pediátrica y Congénita (AEPC), Revista Europea del Corazón, 2022;, ehac262, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac262