El síndrome de Stickler es la asociación de un mentón pequeño -similar a la secuencia de Pierre-Robin- y miopía e hipotonía.
Es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable.
Existe una asociación con la sordera neurosensorial.
El síndrome de Stickler es heterogéneo y a veces está relacionado con el gen COL2A1.
Este síndrome pertenece al grupo de trastornos de Stickler/Wagner, que también puede incluir degeneración vitreorretiniana, cataratas, desprendimiento de retina, osteoartritis prematura, displasia epifisaria, hipoplasia mediofacial, micrognatia y surco nasolabial grande.
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