La acondroplasia tiene un patrón de herencia autosómico dominante. Sin embargo, la mayoría de los casos son el resultado de una nueva mutación. La penetrancia de la enfermedad es total y la expresividad varía poco.
El defecto subyacente afecta a la proteína del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, en el cromosoma 4.
El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse mediante ecografía en el segundo trimestre.
Referencia
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Acondroplasia: Actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dic;97(6)
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