La acondroplasia se hereda como un trastorno autosómico dominante. Se diagnostica en los primeros años de vida y afecta a 1 de cada 26.000 nacimientos; la mayoría de los casos son esporádicos.
Se caracteriza por una extremidades desproporcionadamente cortas y una cabeza grande, pero un tronco aparentemente normal.
La manipulación quirúrgica de la longitud de las piernas puede mejorar la estatura.
Referencia
- Leiva-Gea A, Martos Lirio MF, Barreda Bonis AC, et al. Acondroplasia: Actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dic;97(6)
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