La acondroplasia se hereda como un trastorno autosómico dominante. Se diagnostica en los primeros años de vida y afecta a 1 de cada 26.000 nacimientos; la mayoría de los casos son esporádicos.
Se caracteriza por una extremidades desproporcionadamente cortas y una cabeza grande, pero un tronco aparentemente normal.
La manipulación quirúrgica de la longitud de las piernas puede mejorar la estatura.
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