El diagnóstico de la acondroplasia suele realizarse mediante una combinación de hallazgos clínicos y aspecto radiográfico. (1)
La radiología de individuos con esta afección muestra huesos cortos, estrechamiento anteroposterior de la pelvis y, a veces, cambios en la columna vertebral.
Las características específicas incluyen:
- fémur proximal translúcido
- pelvis en forma de tridente
- alas ilíacas pequeñas
Obsérvese que los cambios radiológicos están presentes desde el nacimiento.
Las lesiones de la médula cervical se observan en alrededor del 40% de las personas con acondroplasia y, en realidad, no se asocian a ningún síntoma clínico (2)
Referencias
- Leiva-Gea A et al. Acondroplasia: Actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento. An Pediatr (Engl Ed). 2022 Dic;97(6)
- Brouwer PA, Lubout CM, van Dijk JM, et al; Lesiones intramedulares cervicales de alta intensidad en la acondroplasia: etiología, prevalencia y relevancia clínica. Eur Radiol. 2012 Oct;22(10):2264-72.
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página