El diagnóstico de la acondroplasia suele realizarse mediante una combinación de hallazgos clínicos y aspecto radiográfico. (1)
La radiología de individuos con esta afección muestra huesos cortos, estrechamiento anteroposterior de la pelvis y, a veces, cambios en la columna vertebral.
Las características específicas incluyen:
Obsérvese que los cambios radiológicos están presentes desde el nacimiento.
Las lesiones de la médula cervical se observan en alrededor del 40% de las personas con acondroplasia y, en realidad, no se asocian a ningún síntoma clínico (2)
Referencias
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