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Ataxias congénitas hereditarias

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Se trata de un grupo heterogéneo de ataxias causadas por:

  • malformaciones e hipoplasias del cerebelo:
    • herencia generalmente autosómica dominante
    • aparición durante la infancia
    • se caracteriza por hipotonía y ataxia cerebelosa
    • cociente intelectual normal
    • buen pronóstico, algunos mejoran con la edad

  • atrofia multisistémica:
    • generalmente autosómica recesiva
    • mal pronóstico con enfermedad de aparición temprana
    • caracterizada por:
      • espasticidad
      • retraso del crecimiento
      • amiotrofia
      • malformaciones esqueléticas
    • los bebés mueren a las pocas semanas de nacer

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