El ano imperforado es una causa congénita de obstrucción intestinal, disfunción vesical y sexual. Describe un espectro de anomalías que afectan a la zona anorrectal. En el examen neonatal debe comprobarse siempre la permeabilidad del ano del recién nacido.
El ano imperforado afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. En los varones, la anomalía más frecuente es el ano imperforado con fístula recto-uretral, seguida de las formas perineal y rectovesical. En las mujeres, la fístula rectovestibular es la más frecuente, seguida de la fístula perineal con cloaca persistente. En el 5% de los casos no hay fístula. Hay una incidencia superior a la media de otras malformaciones congénitas, por ejemplo, atresia oeosfágica.
El riesgo de que una pareja con un hijo afectado tenga un segundo hijo con ano imperforado es de aproximadamente el 1%.
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