Recomendación del NSC del Reino Unido sobre las pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
El CNE del Reino Unido recomendó una evaluación de la implantación de las pruebas prenatales no invasivas para determinar su impacto en el actual programa de cribado de anomalías fetales del SNS.
- a las mujeres embarazadas ya se les ofrece una prueba de detección del síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau entre las semanas 10 y 14 de embarazo (la prueba combinada, que incluye una ecografía y un análisis de sangre), o una prueba de detección del síndrome de Down únicamente (la prueba cuádruple, que sólo incluye un análisis de sangre) si la reserva se realiza entre las semanas 14 y 20.
- si la prueba de cribado muestra que la probabilidad de tener un bebé con los síndromes de Down, Edwards y Patau es superior a 1 entre 150, se habla de resultado de alto riesgo. Actualmente, las mujeres con un resultado de alto riesgo tienen la opción de someterse a una prueba diagnóstica invasiva (amniocentesis o CVS).
- el cambio propuesto consiste en ofrecer pruebas prenatales no invasivas a las mujeres consideradas de alto riesgo tras el cribado primario actual. La prueba prenatal no invasiva no es diagnóstica y sigue siendo necesaria una prueba diagnóstica invasiva para obtener un diagnóstico definitivo.
Principales conclusiones que respaldan la recomendación del CNE del Reino Unido
- una prueba diagnóstica invasiva conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Las pruebas sugieren que la NIPT reducirá el número de mujeres a las que se ofrece una prueba invasiva.
- Sin embargo, aunque sabemos que la precisión de la NIPT es muy buena, aún no sabemos cómo funcionará en un programa de cribado del NHS.
- para las mujeres que decidan someterse a la prueba NIPT, esto supondrá un paso adicional en el programa de cribado. Esperamos comprender mejor el impacto de esta medida y las decisiones que toman las mujeres en los distintos puntos del proceso mediante nuevas investigaciones.
- Por tanto, se ha recomendado evaluar la introducción de pruebas prenatales no invasivas (PNI) en el cribado del síndrome de Down. Esto incluirá aportaciones científicas, éticas y de los usuarios para comprender mejor el impacto en las mujeres, sus parejas y el programa de cribado en torno a la oferta de cfADN o pruebas invasivas tras un resultado de la prueba de cribado cuando:
- la puntuación de riesgo de trisomía 21 (T21) en la prueba de cribado es mayor o igual a 1 en 150
- la puntuación de riesgo combinada de la prueba para la trisomía 18 (T18) y la trisomía 13 (T13) es mayor o igual a 1 en 15
Notas (2):
- La prueba de ADN fetal libre de células (ADNcf), también conocida como prueba prenatal no invasiva o NIPT, es una prueba que permite identificar a las mujeres embarazadas con mayor riesgo de tener un bebé con determinadas afecciones genéticas y cromosómicas, como el síndrome de Down (también conocido como trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).
- la prueba detecta fragmentos de ADN en una muestra de sangre tomada de la madre. La mayoría de los fragmentos de ADN proceden de la madre, pero algunos proceden del feto; estos fragmentos se denominan ADN fetal libre de células (ADNlcf). El ADNcf es detectable a partir de la séptima semana de embarazo y se cree que la cantidad de ADN detectable aumenta a medida que avanza el embarazo.
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