Cribado de Down (parte del Programa de Cribado de Anomalías Fetales)

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Mensajes clave del Programa de cribado de anomalías fetales del SNS:

• Debe ofrecerse a todas las mujeres embarazadas la posibilidad de someterse al cribado del síndrome de Down.
• Las mujeres deben comprender que es su decisión someterse al cribado del síndrome de Down.
• Las pruebas deben alcanzar una tasa de detección (DR) superior al 90%, para una tasa de cribado positivo (SPR) inferior al 2% (de embarazos afectados) en Inglaterra para aquellas que se sometan a un cribado combinado.
• Las pruebas deben alcanzar una tasa de detección (DR) superior al 75%, para una tasa de detección positiva (SPR) inferior al 3% (de embarazos afectados) en Inglaterra para las que se someten a un cribado cuádruple.
• El cribado del síndrome de Down puede realizarse desde las 10 semanas + 0 días hasta las 20 semanas + 0 días de embarazo.
• El cribado del síndrome de Down debe realizarse al final del primer trimestre (14 semanas y 1 día), pero debe preverse la posibilidad de un cribado más tardío (que podría llegar hasta las 20 semanas y 0 días) para las mujeres que realicen el cribado más avanzado el embarazo.
• El plazo general para el cribado cromosómico del embarazo (prueba) y el cálculo del riesgo en el laboratorio es de 10 semanas + 0 días a 20 semanas + 0 días de embarazo.
• Cuando no sea posible medir la translucencia nucal como parte del cribado combinado, debido a la posición fetal o a un índice de masa corporal elevado, se debe ofrecer a las mujeres la prueba cuádruple.
• Las siguientes pruebas cumplen las normas actuales:
  • De 10 semanas + 0 días a 14 semanas + 1 día la prueba combinada (suero materno - hCG y PAPP-A y exploración de la translucencia nucal) es la estrategia de cribado recomendada.
  • De 14 semanas + 2 días a 20 semanas + 0 días, la prueba cuádruple (suero materno - hCG, AFP, uE3, inhibina A) para las que se presenten más tarde es la estrategia de cribado recomendada.
• Los médicos de cabecera deben recibir un informe anual de los programas locales de cribado.
  
  
• www.screening.nhs.uk/fetalanomaly

Las embarazadas deben recibir información sobre el cribado del síndrome de Down en el primer contacto con un profesional sanitario. De este modo, tendrán la oportunidad de hablar sobre el tema antes de iniciar el cribado. La información específica debe incluir

• la naturaleza de la prueba de cribado que se ofrece localmente, cómo se realiza y el calendario de la prueba;
• el posible significado e implicación de los resultados de la prueba, así como las posibles consecuencias clínicas y emocionales importantes;
• las decisiones que puede ser necesario tomar en cada momento del proceso y sus consecuencias;
• cómo y cuándo se darán los resultados;
• el itinerario de cribado del síndrome de Down, incluyendo cómo podría cambiar el itinerario para aquellas mujeres con resultados de cribado del síndrome de Down tanto de bajo como de alto riesgo, y para las mujeres que no opten por someterse al cribado;
• la vía de cribado para el cribado de anomalías fetales, incluidas las mujeres que no optan por someterse al cribado;
• la posibilidad de que el cribado proporcione información sobre otras afecciones;
• el hecho de que el cribado no proporciona un diagnóstico definitivo;
• información sobre la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis;
• que, en ocasiones, puede ser necesario realizar pruebas de confirmación o repetición;
• información equilibrada y precisa sobre las distintas enfermedades que se detectan;
• información equilibrada y precisa sobre el síndrome de Down.
  
  
• si una mujer embarazada obtiene un resultado positivo en la prueba de detección del síndrome de Down, debe tener acceso rápido a un asesoramiento adecuado por parte de personal formado.
• la gammagrafía rutinaria de anomalías (entre las 18 semanas 0 días y las 20 semanas 6 días) no debe utilizarse de forma rutinaria para el cribado del síndrome de Down mediante marcadores blandos.
• la presencia de dos o más marcadores blandos aislados, a excepción del aumento del pliegue nucal, en la gammagrafía rutinaria de anomalías, no debe utilizarse para ajustar el riesgo a priori de síndrome de Down.
• la presencia de un pliegue nucal aumentado (6 milímetros o más) o de dos o más marcadores blandos en la exploración rutinaria de anomalías debe motivar la oferta de derivación a un especialista en medicina fetal o a un profesional sanitario adecuado con un interés especial en medicina fetal.

El programa de cribado de anomalías fetales cuenta con grupos de trabajo que se ocupan de las normas, la educación y la formación. Aquí encontrará más información sobre todos estos aspectos: www.fetalanomaly.screening.nhs.uk

Nótese que el NICE establece (1) un calendario diferente para las pruebas combinadas y cuádruples (1):

• la "prueba combinada" (translucencia nucal, gonadotrofina coriónica humana beta, proteína plasmática A asociada al embarazo) debe ofrecerse para detectar el síndrome de Down entre las 11 semanas 0 días y las 13 semanas 6 días. A las mujeres que presenten un embarazo más avanzado se les debe ofrecer la prueba de cribado en suero más rentable desde el punto de vista clínico (prueba triple o cuádruple) entre las 15 semanas 0 días y las 20 semanas 0 días.

Referencia:

1. NICE (marzo de 2016). Atención prenatal para embarazos sin complicaciones
2. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Cribado prenatal - normas de trabajo para el cribado del síndrome de Down 2007. NHS FASP; 2007.
3. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Estándares de consentimiento para el cribado de anomalías fetales durante el embarazo 2007. NHS FASP; 2007.
4. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS - cribado del síndrome de Down: UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modelo de buenas prácticas. Departamento de Sanidad; 2008.
5. Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Inglaterra: NHS Fetal Anomaly Screening Programme; 2010.