
Cribado ecográfico en el síndrome de Down
- se han producido avances significativos en la utilización de las técnicas ecográficas como herramienta de cribado del síndrome de Down
- durante el primer trimestre, en la mayoría de los embarazos es posible medir el tamaño de la zona líquida situada en la nuca del feto, denominada translucencia nucal o TN. El aumento del tamaño de la TN indica un mayor riesgo de que el feto tenga síndrome de Down
- Los métodos de cribado bioquímico y ecográfico pueden combinarse para mejorar la tasa de detección. Este es el método de cribado sugerido en Inglaterra: la prueba combinada en el primer trimestre.
- La TN es el único marcador ecográfico que debe utilizarse. La medición de otros marcadores, incluido el hueso nasal, sólo debe realizarse en el contexto de un proyecto de investigación éticamente aprobado.
- El cribado del síndrome de Down puede realizarse desde las 10 semanas + 0 días hasta las 20 semanas + 0 días de embarazo. El método recomendado para detectar el síndrome de Down es la prueba combinada.
- El cribado del síndrome de Down debe realizarse al final del primer trimestre (14 semanas y 1 día), pero debe preverse la posibilidad de un cribado más tardío (que podría llegar hasta las 20 semanas y 0 días) para las mujeres que soliciten la prueba en una fase más avanzada del embarazo.
- Las pruebas deben alcanzar una tasa de detección (DR) superior al 90%, para una tasa de detección positiva (SPR) inferior al 2% (de embarazos afectados) en Inglaterra para las mujeres sometidas a cribado combinado.
- Las siguientes pruebas cumplen los estándares actuales:
- De 10 semanas + 0 días a 14 semanas + 1 día la prueba combinada (suero materno - hCG y PAPP-A y gammagrafía de translucencia nucal) es la estrategia de cribado recomendada
- la muestra de sangre (o de suero) puede tomarse entre las 10 semanas y 0 días y las 14 semanas y 1 día de gestación. En la muestra de sangre se utiliza una combinación de beta-hCG libre y proteína plasmática A asociada a la placenta (PAPP-A)
- la medición de la TN y el LCR puede realizarse entre las 11 semanas y 2 días y las 14 semanas y 1 día de gestación
- De las 14 semanas + 2 días a las 20 semanas + 0 días, la prueba cuádruple (suero materno - hCG, AFP, uE3, inhibina A)) para las que se presentan más tarde es la estrategia de cribado recomendada
- De 10 semanas + 0 días a 14 semanas + 1 día la prueba combinada (suero materno - hCG y PAPP-A y gammagrafía de translucencia nucal) es la estrategia de cribado recomendada
Para más información
Programa de cribado de Down (parte del Programa de cribado de anomalías fetales)
Referencia:
- NICE. Cuidados prenatales: cuidados rutinarios para la mujer embarazada sana. Inglaterra: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Informe nº: Clinical guidelines CG62.
- Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Cribado prenatal - normas de trabajo para el cribado del síndrome de Down 2007. NHS FASP; 2007.
- Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Estándares de consentimiento para el cribado de anomalías fetales durante el embarazo 2007. NHS FASP; 2007.
- Programa de cribado de anomalías fetales del NHS. Programa de cribado de anomalías fetales del NHS - cribado del síndrome de Down: UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modelo de buenas prácticas. Departamento de Sanidad; 2008.
- Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Inglaterra: NHS Fetal Anomaly Screening Programme; 2010.
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