la biotinidasa (BTD) es la única enzima capaz de escindir la biocitina, producto de la digestión proteolítica de las holocarboxilasas
la deficiencia profunda de BTD (menos del 10% de actividad media normal en suero) es un trastorno autosómico recesivo que puede provocar anomalías neurológicas y cutáneas
se han aislado y caracterizado tanto el ADNc como el ADN genómico del gen BTD normal. El gen BTD está localizado en el cromosoma 3p25. En una revisión de la deficiencia de biotinidasa se informó de que se han descrito 61 mutaciones en tres de los cuatro exones del BTD y una mutación en un intrón del gen que causan una deficiencia profunda de BTD (1)
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página