Deficiencia de biotinidasa

• la biotinidasa (BTD) es la única enzima capaz de escindir la biocitina, producto de la digestión proteolítica de las holocarboxilasas
  • la deficiencia profunda de BTD (menos del 10% de actividad media normal en suero) es un trastorno autosómico recesivo que puede provocar anomalías neurológicas y cutáneas
• se han aislado y caracterizado tanto el ADNc como el ADN genómico del gen BTD normal. El gen BTD está localizado en el cromosoma 3p25. En una revisión de la deficiencia de biotinidasa se informó de que se han descrito 61 mutaciones en tres de los cuatro exones del BTD y una mutación en un intrón del gen que causan una deficiencia profunda de BTD (1)

Referencia:

1. Hum Mutat. 2001 Nov;18(5):375-81