Deficiencia de carnitina palmiltransferasa
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Se trata de una deficiencia de carnitina palmityltransferasa, la enzima que controla la entrada de ácidos grasos de cadena larga en la mitocondria.
La deficiencia enzimática puede confirmarse mediante un ensayo bioquímico realizado en una muestra muscular (o de sangre periférica).
El tratamiento consiste en evitar los precipitantes. Todavía no se dispone de un tratamiento específico.
El pronóstico es bueno si la mioglobulinuria no es tan grave como para causar insuficiencia renal y siempre que se eviten los precipitantes.
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