Detección del síndrome de Down en embarazos múltiples

• Antes de realizar las pruebas de detección del síndrome de Down, se debe ofrecer a las mujeres con embarazos gemelares y trillizos información sobre:
  • la mayor probabilidad de síndrome de Down en los embarazos gemelares y trillizos
  • las diferentes opciones de cribado
  • la tasa de falsos positivos de las pruebas de cribado, que es mayor en los embarazos gemelares y trillizos
  • la probabilidad de que se les ofrezcan pruebas invasivas, que es mayor en los embarazos gemelares y trillizos
  • la mayor probabilidad de que surjan complicaciones derivadas de las pruebas invasivas
  • los riesgos físicos y las implicaciones psicológicas a corto y largo plazo relacionados con la reducción fetal selectiva

Cribado de anomalías cromosómicas

Embarazo gemelar

• ofrecer a las mujeres con un embarazo gemelar información y pruebas de detección del síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, tal y como se describe en el programa de cribado de anomalías fetales (FASP) del NHS

Embarazo de trillizos

• antes de ofrecer el cribado del síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau, proporcionar a las mujeres con un embarazo de trillizos información sobre:
  • la mayor probabilidad de que se presenten el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau en un embarazo de trillizos
  • las diferentes opciones de cribado
  • el aumento de la tasa de falsos positivos de las pruebas de cribado en los embarazos de trillizos
  • la mayor probabilidad de que se les ofrezcan pruebas invasivas
  • su mayor probabilidad de sufrir complicaciones derivadas de las pruebas invasivas
  • los riesgos físicos y las implicaciones psicológicas a corto y largo plazo relacionados con la reducción fetal selectiva
• Los profesionales sanitarios que realicen pruebas de cribado para detectar el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau en embarazos de trillizos tricoriónicos deberían:
  • determinar la posición de los fetos
  • utilizar la translucencia nucal y la edad materna para detectar el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau cuando la longitud cráneo-rabadilla se sitúe entre 45,0 mm y 84,0 mm (aproximadamente entre las 11+2 y las 14+1 semanas)
  • calcular el riesgo de síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau para cada feto
• derivar a las mujeres con un embarazo de trillizos dicoriónicos y monocoriónicos que deseen someterse a pruebas de cribado del síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau a un centro de medicina fetal de nivel terciario
• No utilizar el cribado sérico del segundo trimestre para el síndrome de Down en embarazos de trillizos

Referencia:

• NICE (abril de 2024). Embarazo gemelar y trillizo.