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Distrofia muscular de Becker

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

La distrofia muscular de Becker es una distrofia muscular hereditaria ligada al cromosoma X que se produce en el locus Xp21.2. Es una distrofia muscular menos grave que la distrofia muscular de Duchenne. Es una forma menos grave de distrofia muscular que la distrofia muscular de Duchenne. La incidencia es de 1 por cada 20.000 nacidos vivos.

Las características clínicas incluyen el hecho de que estos pacientes suelen quedarse en silla de ruedas a los 30 años y sobreviven aproximadamente 20 años más. El problema clave es la debilidad muscular progresiva. Al igual que en la distrofia muscular de Duchenne, la pantorrilla presenta pseudohipertrofia.

Las mujeres portadoras pueden presentar rasgos clínicos triviales de la enfermedad y, ocasionalmente, un aumento de la creatinina cinasa sérica. En los pacientes afectados por distrofia muscular de Becker, la creatinina cinasa puede ser de 30 a 300 veces superior a los valores normales. Del mismo modo, puede haber hallazgos anormales en el electromiograma y la biopsia muscular.


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