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Síndrome CEE

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El síndrome de ectrodactilia-displasia ectodérmica-hendidura (EEC) es una afección autosómica dominante con penetrancia variable que comprende:

  • ectrodactilia
  • displasia ectodérmica
  • hendidura facial que incluye labio leporino y paladar hendido

Los rasgos comunes asociados incluyen:

  • reflujo vesicoureteral que provoca infecciones urinarias recurrentes
  • obstrucción del conducto nasolagrimal que provoca lagrimeo
  • hipopigmentación
  • hipoplasia o ausencia de dientes

Se cree que existen tres formas diferentes del síndrome EEC con similitudes fenotípicas pero diferentes anomalías genéticas(1).

 

Referencia: (1) van Bokhoven H et al. (2001). Am J Hum Genet 69: 481-492.


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