Epilepsia mioclónica grave de la infancia

Se trata de un síndrome maligno de epilepsia infantil.

La epilepsia mioclónica grave en la primera infancia (SMEI) es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por crisis febriles y afebriles, generalizadas y unilaterales, clónicas o tónico-clónicas, que se producen durante el primer año de vida en un lactante que, por lo demás, parece normal.

Las crisis posteriores pueden ser de diversos tipos:

• ausencias complejas
• crisis clónicas parciales
• sacudidas mioclónicas
• crisis parciales complejas
• ataques de apnea

El retraso en el desarrollo se hace evidente durante el segundo año de vida y va seguido de un deterioro cognitivo claro y trastornos de la personalidad de intensidad variable.

En la forma límite, los niños no presentan síntomas mioclónicos, pero el cuadro general es el mismo.

El SMEI es una canalopatía

• los estudios genéticos han revelado una mutación en el gen SCN1A en entre el 70 % y el 80 % de los pacientes, incluidas las formas límite

No existen correlaciones bien establecidas entre el genotipo y el fenotipo

Exploraciones:

• los electroencefalogramas, a menudo normales en el inicio, muestran anomalías tanto generalizadas como focales, sin un patrón electroencefalográfico específico
• Las técnicas de neuroimagen suelen ser normales

Tratamiento (2):

• requiere asesoramiento especializado: derive al niño a un especialista terciario en epilepsia pediátrica cuando se sospeche que padece el síndrome de Dravet
• considerar el valproato sódico o el topiramato como tratamiento de primera línea en niños con síndrome de Dravet. Seguir las recomendaciones de seguridad de la MHRA sobre el valproato sódico
• Si los tratamientos de primera línea resultan ineficaces o no se toleran, considere el clobazam o el stiripentol como tratamiento complementario
• Tratamiento de segunda línea
  • Si la terapia triple no da resultados en el síndrome de Dravet y el niño tiene 2 años o más, considere opciones de tratamiento complementario de segunda línea de acuerdo con las directrices de evaluación tecnológica del NICE sobre:
    • fenfluramina
    • cannabidiol con clobazam
• Otras opciones de tratamiento
  • Si la terapia triple no da resultado en el síndrome de Dravet en un niño menor de 2 años o si el tratamiento de segunda línea no da resultado en un niño de 2 años o más, se debe considerar una de las siguientes opciones complementarias bajo la supervisión de un equipo especializado en dieta cetogénica o de un neurólogo con experiencia en epilepsia, según corresponda:
    • dieta cetogénica
    • levetiracetam
    • topiramato (no se debe utilizar topiramato en mujeres y niñas en edad fértil, salvo que se cumplan las condiciones del Programa de Prevención del Embarazo se cumplan)
  • si la primera opción no da resultado, considere las demás opciones complementarias
    • en enero de 2025, se trataba de usos no indicados en la ficha técnica del levetiracetam y el topiramato
• si todas las demás opciones de tratamiento para el síndrome de Dravet no dan resultado, considere el bromuro de potasio bajo la supervisión de un neurólogo con experiencia en epilepsia
  • En enero de 2025, el bromuro de potasio no estaba autorizado para su uso en el Reino Unido

Tenga en cuenta que los siguientes medicamentos pueden agravar las crisis en personas con síndrome de Dravet:

• carbamazepina
• gabapentina
• lacosamida
• lamotrigina
• oxcarbazepina
• fenobarbital
• pregabalina
• tiagabina
• vigabatrina

Referencia:

1. Dravet, C.; Oguni, H. «Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave en la infancia)». Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33
2. NICE (agosto de 2026). Epilepsias en niños, jóvenes y adultos