Se trata de un síndrome maligno de la epilepsia infantil.
La epilepsia mioclónica infantil grave (SMEI) es una enfermedad rara, caracterizada por convulsiones febriles y afebriles, generalizadas y unilaterales, clónicas o tónico-clónicas, que se producen en el primer año de vida en un lactante aparentemente normal.
Las convulsiones posteriores pueden ser de muchos tipos:
- ausencias complejas
- crisis clónicas parciales
- sacudidas mioclónicas
- crisis parciales complejas
- ataques apneicos
El retraso del desarrollo se hace evidente en el segundo año de vida y va seguido de un deterioro cognitivo definido y de trastornos de la personalidad de intensidad variable.
En la forma límite, los niños no presentan síntomas mioclónicos, pero tienen el mismo cuadro general.
La SMEI es una canalopatía
- los estudios genéticos han mostrado una mutación en el gen SCN1A en el 70-80% de los pacientes, incluidas las formas borderline
No existen correlaciones bien establecidas entre el genotipo y el fenotipo.
Investigaciones:
- los electroencefalogramas, a menudo normales al inicio, muestran anomalías tanto generalizadas como focales, sin un patrón electroencefalográfico específico
- las neuroimágenes suelen ser normales
Tratamiento (2):
- requiere el consejo de un especialista - remitir a un especialista en epilepsia pediátrica de tercer nivel cuando un niño presenta sospecha de síndrome de Dravet
- considerar el valproato sódico o el topiramato como tratamiento de primera línea en niños con síndrome de Dravet. Siga los consejos de seguridad de la MHRA sobre el valproato sódico
- si los tratamientos de primera línea son ineficaces o no se toleran, y considerar clobazam o estiripentol como tratamiento complementario.
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