Epilepsia mioclónica grave de la infancia (SMEI)

Se trata de un síndrome maligno de la epilepsia infantil.

La epilepsia mioclónica infantil grave (SMEI) es una enfermedad rara, caracterizada por convulsiones febriles y afebriles, generalizadas y unilaterales, clónicas o tónico-clónicas, que se producen en el primer año de vida en un lactante aparentemente normal.

Las convulsiones posteriores pueden ser de muchos tipos:

• ausencias complejas
• crisis clónicas parciales
• sacudidas mioclónicas
• crisis parciales complejas
• ataques apneicos

El retraso del desarrollo se hace evidente en el segundo año de vida y va seguido de un deterioro cognitivo definido y de trastornos de la personalidad de intensidad variable.

En la forma límite, los niños no presentan síntomas mioclónicos, pero tienen el mismo cuadro general.

La SMEI es una canalopatía

• los estudios genéticos han mostrado una mutación en el gen SCN1A en el 70-80% de los pacientes, incluidas las formas borderline

No existen correlaciones bien establecidas entre el genotipo y el fenotipo.

Investigaciones:

• los electroencefalogramas, a menudo normales al inicio, muestran anomalías tanto generalizadas como focales, sin un patrón electroencefalográfico específico
• las neuroimágenes suelen ser normales

Tratamiento (2):

• requiere el consejo de un especialista - remitir a un especialista en epilepsia pediátrica de tercer nivel cuando un niño presenta sospecha de síndrome de Dravet
• considerar el valproato sódico o el topiramato como tratamiento de primera línea en niños con síndrome de Dravet. Siga los consejos de seguridad de la MHRA sobre el valproato sódico
• si los tratamientos de primera línea son ineficaces o no se toleran, y considerar clobazam o estiripentol como tratamiento complementario.

Referencia:

• Dravet C. Oguni H. Síndrome de Dravet (epilepsia mioclónica grave en la infancia).Handb Clin Neurol. 2013;111:627-33
• NICE (abril 2018). Epilepsias: diagnóstico y manejo.