La metahemoglobinemia puede ser congénita o adquirida. El hierro del hemo se encuentra en forma inactiva (férrica) Fe3+ en lugar de la forma normal (ferrosa) Fe2+. Aproximadamente el 3% de la hemoglobina es metahemoglobina en el individuo sano.
- la metahemoglobinemia es una enfermedad caracterizada por un aumento de la cantidad de hemoglobina en la que el hierro del hemo se oxida a la forma férrica (Fe3+) (1)
- la metahemoglobina es inútil como transportador de oxígeno, por lo que provoca un grado variable de cianosis
Un signo de metahemoglobinemia es el color marrón chocolate de la sangre.
La forma congénita es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de citocromo b5 reductasa, que convierte la metahemoglobina en hemoglobina normal. Clínicamente, se caracteriza por cianosis
- por lo general, la metahemoglobinemia debida a la deficiencia de NADH-citocromo b5 reductasa se hereda de forma autosómica recesiva, por lo que es posible que no existan antecedentes familiares, a menos que el paciente proceda de una comunidad pequeña o que sus padres estén estrechamente emparentados (2)
- por lo general, estos niños presentan una metahemoglobinemia clínicamente aparente, combinada con graves déficits neurológicos, incluido un profundo deterioro cognitivo, retraso del crecimiento, microcefalia y distonía (metahemoglobinemia, tipo II) (2)
La metahemoglobinemia adquirida se produce cuando la hemoglobina se reduce a metahemoglobina, como puede ocurrir con grandes dosis de prilocaína o con la aplicación de sulfadiazina de plata.
- en lactantes hospitalizados en estado crítico, el tratamiento con óxido nítrico inhalado para la hipertensión pulmonar puede provocar metahemoglobinemia, por lo que es necesario un seguimiento regular (2)
- la metahemoglobinemia puede producirse en los primeros meses de vida en lactantes con acidosis metabólica marcada, típicamente asociada a sepsis o diarrea y deshidratación.
Para todas las formas, el azul de metileno administrado por vía intravenosa en una dosis de 1mg/kg es un tratamiento eficaz.
Nótese que en la oxigenación normal de la hemoglobina, el Fe2+ no se oxida a Fe3+.
Referencia:
- Pehman HU. Methemoglobinemia. West J Med. 2001 Sep;175(3):193-6. doi: 10.1136/ewjm.175.3.193. PMID: 11527852; PMCID: PMC1071541.
- Iolascon A, Bianchi P, Andolfo I, Russo R, Barcellini W, Fermo E, Toldi G, Ghirardello S, Rees D, Van Wijk R, Kattamis A, Gallagher PG, Roy N, Taher A, Mohty R, Kulozik A, De Franceschi L, Gambale A, De Montalembert M, Forni GL, Harteveld CL, Prchal J; SWG de eritrocitos y hierro de EHA y EuroBloodNet. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la metahemoglobinemia. Am J Hematol. 2021 Dic 1;96(12):1666-1678. doi: 10.1002/ajh.26340. Epub 2021 Sep 23. PMID: 34467556; PMCID: PMC9291883