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La estenosis aórtica congénita es una lesión cardiaca congénita frecuente que puede producirse de forma aislada o en combinación con otros defectos cardiacos. En la mayoría de los casos, la propia válvula aórtica está estrechada por una deformidad congénita. La válvula deformada puede ser bicúspide en lugar de tricúspide y las cúspides suelen estar fusionadas en los bordes. El grado de estenosis puede empeorar a medida que el niño crece debido al engrosamiento y calcificación de las cúspides.
En ocasiones, la estenosis aórtica puede ser supravalvular. A menudo se trata de una enfermedad familiar y se asocia a un aspecto facial inusual, retraso mental e hipercalcemia en la infancia.
La estenosis aórtica subvalvular puede deberse a un diafragma fibroso debajo de la válvula que obstruye el flujo de sangre del ventrículo izquierdo a la aorta, o puede haber una hipertrofia excesiva del ventrículo izquierdo y del tabique interventricular que obstruye el tracto de salida del ventrículo izquierdo durante la sístole, es decir, una miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
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