Las mujeres adultas con PKU en las que se ha interrumpido el tratamiento pueden quedarse embarazadas. Esto pone en riesgo incluso a un feto genéticamente normal, ya que está expuesto a altos niveles de fenilalanina, lo que provoca graves malformaciones fetales y daños cerebrales. Las restricciones dietéticas deben reintroducirse antes del embarazo para mantener la fenilalanina en sangre materna entre 120 y 480 umol/l.
Actualmente no se dispone de diagnóstico prenatal de la PKU.
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